成骨不全的分子遺傳學(xué)研究—COL1A1基因致病突變的初探
本文檔由 學(xué)術(shù)交流 分享于2011-04-09 10:09
研究背景 成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又稱為脆骨癥，是一種遺傳性中胚層發(fā)育障礙導(dǎo)致的以骨質(zhì)受累為主的先天性全身性結(jié)締組織病，以不同程度的骨折、骨脆性增加、藍鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不良、聽力下降等為臨床特征，60％為常染色體顯性遺傳。據(jù)國外統(tǒng)計，人群發(fā)病率約為0.01％～0.001％，男女發(fā)病率無差別。臨床診斷成骨不全最直接的依據(jù)是陽性家族史和反復(fù)在非明顯異常外力作用下導(dǎo)致骨折，在缺乏家族史..